Thalasemia Penyakit Apa? Ini Penyebab, Gejala dan Jenisnya
Thalasemia penyakit apa? Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan dalam keluarga. Thalasemia disebabkan oleh kerusakan hemoglobin karena adanya mutasi genetik. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh dan mengangkut balik karbondioksida ke paru-paru untuk dikeluarkan.
Mengingat pentingnya peran hemoglobin bagi tubuh manusia, penderita thalasemia diharuskan untuk menjalani pengobatan seumur hidupnya, yaitu dengan konsumsi obat-obatan tertentu dan transfusi darah secara berkala. Thalasemia penyakit apa, serta apa saja penyebab dan gejalanya? Simak penjelasan berikut.
Penyebab Thalasemia
Thalasemia disebabkan oleh adanya mutasi gen, sehingga menyebabkan kecacatan pada salah satu rantai penyusun hemoglobin, yaitu rantai alfa dan beta. Semakin banyak jumlah gen yang bermutasi, semakin parah pula penyakit yang diderita.
Penyebab mutasi gen pada penderita thalasemia adalah faktor keturunan, baik dari salah satu maupun kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orangtua, anak akan berisiko mengalami thalasemia jenis ringan. Namun, jika kedua orangtua, anak akan berisiko mengalami thalasemia jenis berat.
Jenis-Jenis Thalasemia
Di dalam sel darah merah, terdapat 2 jenis rantai yang membentuk hemoglobin, yaitu alfa dan beta. Mutasi genetik dapat mempengaruhi pembentukan salah satu rantai tersebut. Oleh karena itu, penyakit ini dibagi menjadi 2 jenis, yaitu alfa dan beta. Berikut penjelasannya:
1. Thalasemia alfa
Hemoglobin membutuhkan 4 gen sehat untuk membentuk rantai alfa. Namun, jika salah satu atau beberapa dari 4 gen tersebut mengalami mutasi, tubuh akan menderita thalasemia alfa. Jika kerusakan terjadi pada 1 atau 2 rantai alfa akan menyebabkan thalasemia alfa minor atau ringan, namun jika kerusakan terjadi pada 3 atau keempatnya, maka menyebabkan thalasemia alfa mayor atau berat.
2. Thalasemia beta
Pembentukan rantai beta dalam hemoglobin membutuhkan 2 gen yang sehat. Namun, jika salah satu gen rusak, maka thalasemia beta akan terjadi. Jika hanya salah satu gen saja yang rusak, maka tubuh akan mengalami beta minor, namun jika kedua gen bermutasi, maka tubuh akan mengalami thalasemia beta mayor atau intermedia.
Gejala Thalasemia
Thalasemia memiliki beberapa gejala yang beragam, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Namun, pada umumnya berikut beberapa gejala thalasemia:
- Lebih mudah lelah
- Pucat
- Anemia
- Sakit kepala
Namun, jika thalasemia yang diderita tergolong berat, beberapa gejala yang mungkin bisa muncul, yaitu:
- Anemia berat
- Sesak napas
- Sakit dada
- Pertumbuhan cenderung lambat
- Kelelahan parah
- Kulit dan bagian putih bola mata menguning
- Nafsu makan menurun
- Pembesaran atau bengkak di bagian perut
- Cacat atau kelainan tulang, terutama pada bentuk wajah
- Urine berwarna gelap
Beberapa gejala di atas biasanya muncul pada rentang usia 2 tahun pertama setelah bayi lahir. Namun, bisa juga gejala-gejala tersebut muncul saat penderita memasuki usia anak atau remaja.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika orang tua Anda memiliki riwayat penyakit ini atau penyakit kelainan darah lainnya, segera periksakan diri ke dokter untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi gen atau tidak. Hal ini dikarenakan banyak kasus thalasemia yang tidak menunjukkan gejala sama sekali.
Selain itu, jika Anda atau anak Anda menunjukkan beberapa gejala di atas, sebaiknya segera periksa ke dokter. Semakin cepat penyakit ini terdeteksi, maka semakin kecil juga peluang untuk mengalami gangguan kesehatan lainnya.
