Down Syndrome: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Down syndrome adalah kelainan kromosom yang menghambat perkembangan fisik dan mental anak, bahkan berisiko kecacatan. Selain itu, down syndrome juga memicu gangguan jantung dan pencernaan anak.

Down syndrome adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Namun, dengan penanganan yang tepat dan dukungan keluarga bisa membantu penderita down syndrome menjalani kehidupannya dengan normal. Lalu, apa pemicu dan gejala down syndrome? Simak informasi selengkapnya mengenai down syndrome di artikel ini.

Table of Contents

Penyebab Down Syndrome

Sel tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Namun, pembelahan sel abnormal di kromosom ke-21 menghasilkan jumlah kromosom berlebih. Hal inilah yang memicu down syndrome. Down syndrome berisiko mengganggu pertumbuhan dan kemampuan belajar anak, sehingga perkembangannya terhambat. Ada tiga jenis down syndrome yang perlu Anda ketahui:

Trisomy 21. Jenis ini banyak ditemukan, yaitu lebih dari 90 persen.

Translocation. Jenis ini jarang ditemukan dan mungkin diturunkan dari orang tua ke anak.

Mosaicism. Seperti halnya translocation, jenis ini jarang ditemukan dan ditandai dengan gejala yang ringan, serta sedikit hambatan pertumbuhan.

Faktor Risiko Down Syndrome

Selain penyebab di atas, berikut sejumlah faktor yang memicu anak terkena down syndrome:

Wanita yang mempunyai anak penderita down syndrome memiliki risiko melahirkan bayi dengan kondisi yang sama pada kehamilan berikutnya.
Usia ibu hamil di atas 35 tahun.
Anggota keluarga lain dengan down syndrome.
Genetik.

Gejala Down Syndrome

Dilihat dari tampilan fisik, berikut sejumlah ciri anak dengan down syndrome yang perlu Anda ketahui:

Mulut kecil.
Mata miring ke atas dan keluar.
Berat dan panjang tubuh di bawah standar.
Tulang hidung rata dan bentuknya kecil.
Bentuk kepala kecil.
Lidah menonjol keluar.
Tubuhnya pendek.
Ukuran jari pendek.
Tangan lebar.

Selain itu, anak dengan down syndrome akan lambat belajar berdiri, tengkurap, dan berjalan. Hal ini dipicu oleh beragam hal, misalnya otot yang tidak terbentuk secara optimal. Down syndrome juga berisiko mengganggu perkembangan kognitif anak, misalnya gangguan belajar dan berpikir. Gangguan kognitif akibat down syndrome yang kerap dialami anak lainnya, yaitu:

Perilaku kompulsif/obsesif.
Emosi tidak stabil.
Keras kepala.
Sulit fokus, konsentrasi, dan memecahkan masalah.

Jika Anda mencurigai gejala-gejala di atas pada anak atau anak mengalami gejala yang tidak disebutkan sebelumnya, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk diperiksa penyebabnya dan ditangani dengan tepat.

Penanganan Down Syndrome

Down syndrome adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Oleh karena itu, diperlukan peran keluarga untuk menangani anak dengan down syndrome, yaitu:

Menyediakan akses perawatan kesehatan yang memadai.
Menjalani program yang membantu anak dengan down syndrome.

Belajar memahami beragam hal seputar down syndrome, sehingga bisa saling mengedukasi dan bertukar informasi.
Terapi fisik, untuk membantu kemampuan motorik, meningkatkan kekuatan otot, dan memperbaiki postur dan keseimbangan anak dengan down syndrome.
Terapi bicara. Untuk meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan berbahasa anak dengan down syndrome.

Pencegahan Down Syndrome

Hingga saat ini, belum diketahui pasti cara mencegah down syndrome. Jika ibu hamil berisiko melahirkan anak down syndrome atau ibu dengan anak down syndrome, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter sebelum hamil, sehingga dilakukan pemeriksaan untuk meningkatkan peluang melahirkan anak yang normal.

Down Syndrome: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya